بعد استجواب مفصل ، وجد الطبيب أن عاشق السيدة لين ، السيد يانغ ، كان يعيش حياة يومية منتظمة باستثناء العمل الإضافي ، وأن حياته الزوجية كانت طبيعية. لكن نتائج تحليل السائل المنوي للسيد يانغ فاجأت الزوجين: السائل المنوي للسيد يانغ لا يحتوي على حيوانات منوية.
بناءً على هذه النتيجة ، رتب الطبيب فحصًا أكثر تفصيلاً ، على أمل معرفة السبب. تم اكتشاف جين AZF (الموجود على كروموسوم Y ، الجين الذي يتحكم في إنتاج الحيوانات المنوية) ووجد أنه مفقود تمامًا. وفي الوقت نفسه ، كان هرمون تحفيز الجريبات (FSH) مرتفعًا ، لكن تطور الأعضاء التناسلية الذكرية كان طبيعي في الأساس.
لهذا السبب ، اقترح الطبيب أن يقوم السيد يانغ بفحص الكروموسوم ، ولكن عندما ظهرت النتيجة ، وجد أن نتيجة الكروموسوم كانت 46 ، XX. من الناحية الجينية ، هذا يعني أن "هو" ليس رجلاً ...
متلازمة الانقلاب الجنسي
على الرغم من أن السيد يانغ يتمتع بخصائص جنسية أولية للذكور (الأسهر ، الحويصلات المنوية ، البربخ ، القضيب) والخصائص الجنسية الثانوية (اللحية ، تفاحة آدم ، إلخ) ، فإن النمط الكروموسومي لديه هو النمط النووي الأنثوي 46 ، XX ، والذي يسمى سريريًا التفاعل الجنسي . متلازمة بدوره.
متلازمة الانعكاس الجنسي هي نوع من الأمراض الوراثية ذات النمو الجنسي غير الطبيعي ، والتسبب في المرض معقد ، وعادة لا ينتج عن سبب واحد. تشمل الأسباب الشائعة انتقال طرفي Yp / Xp وفقدان أو تعطيل جزء من الذراع القصيرة للكروموسوم X الذي يثبط عدم تكوين الخصية ، ووجود جين SRY (الجين المحدد للجنس الموجود على كروموسوم Y الذكري) هو متلازمة الذكور XX الأساس الجيني الرئيسي.
المصدر: أول مستشفى تابع لجامعة ونتشو الطبية
المحرر: Dong Junzi
