السيدة لين (اسم مستعار) متزوجة منذ 6 سنوات ، لكنها لم تتمكن من الإنجاب. أصيبت السيدة لين بالقلق ، لذلك جاءت هي وزوجها إلى مركز الطب التناسلي في المستشفى الأول التابع لجامعة ونزهو الطبية لتلقي العلاج .

بعد استجواب مفصل ، وجد الطبيب أن عاشق السيدة لين ، السيد يانغ ، كان يعيش حياة يومية منتظمة باستثناء العمل الإضافي ، وحياته الزوجية كانت طبيعية. لكن نتائج تحليل السائل المنوي للسيد يانغ فاجأت الزوجين: السائل المنوي للسيد يانغ لا يحتوي على حيوانات منوية.

بناءً على هذه النتيجة ، رتب الطبيب فحصًا أكثر تفصيلاً ، على أمل معرفة السبب. تم اكتشاف جين AZF (الموجود على كروموسوم Y ، الجين الذي يتحكم في إنتاج الحيوانات المنوية) ووجد أنه مفقود تمامًا. وفي الوقت نفسه ، كان هرمون تحفيز الجريبات (FSH) مرتفعًا ، ولكن تطور الأعضاء التناسلية الذكرية كان طبيعي في الأساس. نتيجة الكروموسوم هي 46 ، XX. من وجهة نظر وراثية ، هذا يعني أن "هو" ليس رجلاً ... يُعرف إكلينيكيًا باسم متلازمة الانعكاس الجنسي.

على الرغم من أن السيد يانغ يتمتع بخصائص جنسية أولية للذكور (الأسهر ، الحويصلات المنوية ، البربخ ، القضيب) والخصائص الجنسية الثانوية (اللحية ، تفاحة آدم ، إلخ) ، فإن النمط الكروموسومي لديه هو النمط النووي الأنثوي 46 ، XX ، والذي يسمى سريريًا التفاعل الجنسي . متلازمة بدوره.

متلازمة الانعكاس الجنسي هي نوع من الأمراض الوراثية مع نمو غير طبيعي للجنس ، والتسبب في المرض معقد ، وعادة لا ينتج عن سبب واحد. تشمل الأسباب الشائعة انتقال طرفي Yp / Xp وفقدان أو تعطيل جزء من الذراع القصيرة للكروموسوم X الذي يثبط عدم تكوين الخصية ، ووجود جين SRY (الجين المحدد للجنس الموجود على كروموسوم Y الذكري) هو متلازمة الذكور XX الأساس الجيني الرئيسي.

المصدر Chao News ، أول مستشفى تابع لجامعة Wenzhou الطبية ، Hangzhou Traffic 918