( "معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا تقنية مراجعة" في إصدار اللغة الإنجليزية من APP هو الآن على الخط، المستخدم الاشتراك السنوي الإنجليزية تكنولوجيا الفصول الدراسية الحية أسبوعيا والعلوم والتكنولوجيا وكذلك المجتمعات تعلم اللغة الإنجليزية يا ~)

وقفت مكتب آن Wojcicke لوحة فوق المحتويات ليست أي أهداف شركة كبيرة، ولا هو فلسفة مغزى الحياة، ولكن الجملة اللغة البذيئة قليلا: "أنا الرئيس التنفيذي، الكلبة".

من هذا الضوء يمكننا أن نرى أسلوب فريد من نوعه آن جسيكي، في حين أن الرئيس شخصية غير مطروقة الإناث يجري في تهمة من أكبر المؤسسات البحثية الوراثية في العالم - مؤسسة 23andMe . يقع هذا المقر في ماونتن فيو، كاليفورنيا الوراثية شركة اختبار في شهر سبتمبر من هذا العام، مجرد تمويل 250 مليون $، وتبلغ قيمة الآن في أكثر من 1 مليار $ في صناعة التكنولوجيا الأمريكية أصبح العالية المتوقعة يونيكورن صناعة رأس المال الاستثماري.

وهي مؤسسة 23andMe الولايات المتحدة FDA وافقت فقط، خدمات الاختبارات الجينية "، مباشرة إلى المستهلك".

ومع ذلك، وقبل هذا، مؤسسة 23andMe مع ادارة الاغذية والعقاقير في عدة مناسبات، "محاربة"، ولكن يوضح هذه التجربة أيضا تحديد آن جسيكي المجندة في مجال إصلاح نظام الرعاية الصحية.

تاريخ عائلي

نمت جسيكي حتى في حرم جامعة ستانفورد نشأ، وكان معلما والأطفال أستاذ الفيزياء. تخرجت من جامعة ييل في علم الأحياء في عام 1996.

بعد تخرجه، بدأ جسيكي التركيز على عدد من الرعاية الصحية في مجال شركات الاستثمار والعمل صناديق التحوط. لذلك جسيكي مألوفة جدا مع عملية صناعة الرعاية الصحية بأكملها، هي أيضا واضحة جدا، في وقت الصناعة الطبية لتقديم خدمات اختبار للجمهور مكلف للغاية، ومعظم الأسر العادية ببساطة لا يستطيعون قبول. وجسيكي الخير والمثابرة، وتحقيقا لهذه الغاية، وقالت انها قررت لتخريب الصناعة الطبية التقليدية.

الشكل شو آن جسيكي

في عام 2006، وجسيكي وليندا أفي (غادرت 2009 سنة)، بول Cusenza (2007 يسار) الذي شارك في تأسيسه مؤسسة 23andMe. عدد اسم الشركة شخص وتركيبات الأحرف تشكيل يشعر غريبة بعض الشيء، ولكن 23 هو في الحقيقة عدد خاص: تم آن جسيكي مستوحاة من البشر 23 زوجا من الكروموسومات من حقيقة أن الشركة لعبت فقط هذا الاسم.

خلال العام المقبل، تلقت مؤسسة 23andMe استثمار بقيمة 8950000 $ من بعض المستثمرين هناك، بما في ذلك جنينتيك التكنولوجيا الحيوية العملاقة، وشركة الإنترنت العملاقة جوجل وشركة (ومن الجدير بالذكر أن جوجل سيرجي مؤسسي برين في عام 2007 وعام 2015 وجسيكي هو الزوج والزوجة).

الشكل شو مرة واحدة برين وجسيكي

في ذلك الوقت، الهدف جسيكي هو جذب الملايين من العملاء عن طريق بيع السعر المنخفض لخدمة الاختبارات الجينية، وهذه الخدمة تتيح للعملاء لفهم خطر إصابتهم احتمال الإصابة ببعض الأمراض الوراثية والصفات مع خصائص معينة احتمال، مثل الصلع والبدانة.

من أجل إثارة انتباه الرأي العام، كما دعت تحديدا بعض وسائل الاعلام والنجوم الموضة في محاولة خدمات الاختبارات الجينية للشركة. واحدة من أكثر غير الشهيرة، عندما عارضة العالم، ابنة الرئيس الأمريكي ترامب إيفانكا ترامب.

الشكل شو إيفانكا ترامب

بعد المحاكمة لمؤسسة 23andMe خدمة الاختبارات الجينية، قال إيفانكا بحماس للجمهور، وخطر لها أن تصبح جين السمنة منخفض جدا. جسيكي هذه الاستراتيجية التسويقية هي فعالة جدا، مؤسسة 23andMe خدمات الاختبارات الجينية ضرب على الفور سوق الولايات المتحدة في أواخر عام 2007، واعتبرت وسائل الاعلام جسيكي أيضا أن تكون رؤية جدا.

خلال ذلك الوقت، كانت الشركة قد بدء وصفت على نحو سلس. ومع ذلك، هناك العديد من العلماء يشككون في دقة خطر مؤسسة 23andMe المعلومات المقدمة.

من وجهة نظرهم، وتوفير معلومات أكثر دقة من المخاطر من خلال البحوث التاريخ العائلي من خلال الاختبارات الجينية. ومع ذلك، يعتقد العلماء أن ذلك لم يمنع عشرات الآلاف من الزبائن لشراء خدمة مؤسسة 23andMe الشركة، لم تتوقف المستثمرين في الشركة التي أنشئت في السنوات الخمس الأولى استثمرت 118 مليون $.

وعندما وضعت مؤسسة 23andMe مزدهرة وانطلقت الموجة الأولى من الطفرة صناعة الاختبارات الجينية، وظهور المقاومة الحقيقية، وهذا هو FDA.

في عام 2009، طلبت FDA مؤسسة 23andMe في تقديم الأدلة ذات الصلة لإثبات أن المنتجات والخدمات للشركة هو حقا فعالة كما تم الإعلان عنها، كما أنها لا تسبب الأذى الجسدي أو العقلي للمستهلكين.

تشعر بالقلق FDA أن المستهلكين ترعى في نتائج الاختبارات الجينية يمكن أن تأخذ أقصى، والتدخلات الطبية غير لائقة، كما هو الحال في حال لم استشارة الطبيب من شأنه أن يقلل جرعة من الدواء، أو بعض مثل استئصال الثدي هذا قد لا يكون من الضروري القيام الجراحة. FDA حتى تقلق، مؤسسة 23andMe قد توفر الخاطئة نتائج الاختبار الجيني للمستهلكين، مما يؤدي المستهلكين لاتخاذ العلاج الخاطئ.

وجسيكي نعتقد أن توفير المعلومات الشخصية لسلوك العملاء المخاطر الصحية لا تتطلب موافقة ادارة الاغذية والعقاقير. حتى انها بدأت في التواصل عدة مرات للتفاوض مع ادارة الاغذية والعقاقير.

في كانون الثاني 2013، على الرغم من أن مؤسسة 23andMe وعد لتقديم الأدلة، لكن وفقا لبيان FDA، مؤسسة 23andMe مايو 2013 عندما توقفت تماما التواصل مع ادارة الاغذية والعقاقير، وأيضا بدأ حملة إعلانية جديدة. كما يسمح FDA لا يطاق.

22 نوفمبر من ذلك العام، أرسلت FDA رسالة تحذير شديدة اللهجة إلى جسيكي، وأمرها إلى التوقف عن تقديم المعلومات حول المخاطر التي يتعرض لها العملاء.

ومنذ ذلك الوقت، مؤسسة 23andMe اضطر لخفض نطاق خدماتها الاختبارات الجينية، ولم يتبق سوى أصل اختبار هذه الخدمة. هذا يهدد بشكل كبير في تطوير مؤسسة 23andMe، فقدنا الكثير من الزبائن.

بعد ذلك بوقت قصير، وتشاورت جسيكي محام كان كاثي هيبس العمل في شركة الاختبارات الجينية آخر الجينوم الصحة، على أمل استعادة عمليات مؤسسة 23andMe الأصلية في غضون عام. الرد الذي قدمته هيبس التي تسمح الشركة لاستعادة التشغيل الأصلي اسرع وسيلة هو الاستسلام لادارة الاغذية والعقاقير، لتلبية احتياجاتها.

وأخيرا، قدم جسيكي في. انها استأجرت هيبس لجمع الأدلة المطلوبة من قبل FDA لها. في أواخر عام 2014، هيبس أعتقد أن الأدلة تم جمعها كاملة، لذلك بدأت يسأل عما إذا كان يمكن FDA الموافقة على خطر أن أقول المستهلكين حيث يتم توفير أطفالهم الذين يعانون متلازمة بلوم (متلازمة بلوم).

FDA وافقت أخيرا على خدمات الاختبار الوراثية في عام 2015. ولكنه لا يجعل الكثير شركة مؤسسة 23andMe الفرح، لأن متلازمة بلوم هو مرض وراثي نادر جدا، ولكن تحدث مع وجود احتمال حوالي 1/50000 من اليهود الأشكناز، بحيث تستفيد من خدمات الاختبارات الجينية عدد صغير جدا.

ومع ذلك، مؤسسة 23andMe في ذلك الوقت كانت الولايات المتحدة أيضا وافقت لأول مرة من قبل FDA للبيع في السوق مباشرة للمستهلك خدمات الاختبارات الجينية الشركة.

في وقت لاحق بعد الكثير من الجهد، FDA تسمح أخيرا مؤسسة 23andMe في ابريل نيسان عام 2017 لتوفير 10 نوعا من المعلومات خطر المرض للعملاء، بما في ذلك مرض باركنسون ومرض تأخر ظهور مرض الزهايمر.

موافقة ادارة الاغذية والعقاقير ل، مؤسسة 23andMe بسرعة إلى الكثير من الإعلانات في محاولة لتوسيع قاعدة عملائها إلى 10 مليون نسمة. (ولكن عندما كنت 14 أكتوبر 2017 وجدت مؤسسة 23andMe دخول الموقع الرسمي الموقع الرسمي الآن عروض أو النسب خدمات الاختبار.)

ويعتقد المطلعون أن تنظيم FDA مؤسسة 23andMe معقول. أنه لم يكن هناك ما يكفي من الأدلة على أن بعض الأمراض الإرادة وبعض الجينات، الجينات والتي وافقت عليها ادارة الاغذية والعقاقير في ابريل من هذا العام قد ثبت تماما ويرتبط بعض الأمراض.

على الرغم من أن مؤسسة 23andMe ديك للقتال من أيدي ادارة الاغذية والعقاقير اختبار أكثر الجيني المدى، ومع ذلك، فإنه ليست أكثر من مؤسسة 23andMe صناعة التكنولوجيا الأمريكية وصناعة رأس المال الاستثماري سبب اهتمام الجذر.

مؤسسة 23andMe تمتلك أكبر قاعدة بيانات وراثية والطبية في العالم، التي تختزن أكثر من 200 مليون من بيانات عملائها، قاعدة البيانات هذه هي الكنز الحقيقي.

قاعدة البيانات الطبية

في عام 2003، عندما تكاليف أول اختبار الجينوم البشري يصل إلى 2.7 مليار $ في ذلك الوقت، يعتقد العلماء سيتم تخفيض هذا الرقم يوم واحد إلى 1000 $.

حققت مؤسسة 23andMe هذه النبوءة، والتسعير الأولي هو $ 999، وسعر ثم هبط على طول الطريق. في عام 2012، ويرجع ذلك إلى توافر الاستثمارات الكبيرة الجديدة، أعلنت مؤسسة 23andMe على $ 99 الشخصية خدمة المسح الضوئي الوراثية - وهذا هو، وتفسير الخاصة بهم من مليون تكلفة مواضع وانخفض إلى ما يقرب من هدية عيد الميلاد الأسعار.

من لحظة هبوط الأسعار، مؤسسة 23andMe تغير تماما قواعد اللعبة. في ذلك الوقت، والأمل جسيكي أنه قبل نهاية عام 2013 حجم العملاء توسعت من 180 ألف إلى مليون. " إذا كان هناك 100 مليون شخص يشاركون بنشاط، والجزيئي عصر الطب تبدأ رسميا وقال جسيكي ".

وتبين أن 99 $ خدمات الاختبارات الجينية يحصل حقا أكبر من الناس، ثم، يكون وقدرا كبيرا من المعلومات الجينية مؤسسة 23andMe الطبيعية لا تكون في البيانات الخمول عبثا (وهذا هو نفس الشيء، وجوجل). زيادة عدد وسائل الزبائن أن قاعدة بيانات الشركة المعلومات الوراثية وتوسيع نطاقها. البيانات أكثر الوراثية، يمكننا الحصول على مزيد من المعلومات حول هذا الاكتشاف الجيني وتحليل علاقات صحية.

كمية مؤسسة 23andMe لتخزين البيانات وراثية كبيرة جدا، وغنية جدا في الأنواع والبيانات، بما في ذلك العديد من الميزات سمة، تاريخ المرض والخصائص الجينية العملاء المقابلة. تسمح هذه البيانات الباحثين يحاولون تطوير عقاقير جديدة مبنية على الجينات.

وقال آن جسيكي أيضا، إنشاء مؤسسة 23andMe كانت مستوحاة من جوجل: "أتذكر في وقت مبكر، وقالت جوجل لاري، 'أريد البيانات في جميع أنحاء العالم في الكمبيوتر المحمول الخاص بي" لدي نفس الفكرة، وآمل الرعاية الصحية في جميع أنحاء العالم. يمكن الوصول إليها من بيانات ".

في الواقع، كان من بداية إنشاء مؤسسة 23andMe التشغيل في اثنين من خطوط مختلفة من الأعمال: بأسعار منخفضة للغاية بالنسبة للمتوسط نهاية المستهلكين (2C النهاية) بيع خدمات الاختبارات الجينية، سنوات عديدة أسفل دوران حوالي 200 مليون دولار، وهذا أنها مجرد جزء من فيض، نهاية الأعمال الموجهة (نهاية 2B) خدمات غير المتخصصة الحقيقية حيث: سيتم تجميعها مؤسسة 23andMe لبيع متناول أيديهم من المعلومات الوراثية المستهلك لشركات الأدوية أو شركات التكنولوجيا الحيوية.

لذلك، على وجه التحديد، البيانات الجينية مؤسسة 23andMe عن مدى دور التنمية المخدرات؟

وتشمل أساليب اكتشاف الأدوية التقليدية وسيلة ل"دراسات الجينوم على نطاق جمعية" (GWAS) يسمى. في هذه الطريقة، تجنيد العلماء مجموعة من أول من يعاني من نفس المرض أو الذين لديهم نفس الصفات المميزة، ومن ثم العثور على المتغيرات الجينية وخصائص المرض أو الصفات المرتبطة بها.

ومع ذلك، مع مؤسسة 23andMe الموارد الوراثية البيانات والبيانات الطبية ضخمة، يمكن للعلماء عكس تطوير الأدوية: يمكن للباحثين اختيار البديل جين معين معروف، ومن ثم لإيجاد يرتبط هذا الجين المغاير في قاعدة البيانات حيث المرض أو الصفة. العملية برمتها فقط لاسترجاع البيانات ومطابقة في قاعدة البيانات.

هذا الأسلوب الجديد الآن علماء مؤسسة 23andMe تسمى " النمط الظاهري كامل مجموعة دراسة جمعية "(PheWAS) .23andme نعتقد أن هذه الطريقة الجديدة يمكن تسريع الأبحاث اكتشاف المخدرات وتطوير عقاقير جديدة، لأنه يمكن تحسين كفاءة العلماء اختيار الأهداف المخدرات.

الهدف المخدرات هو عمل الدواء داخل الخلايا يمكن أن يكون الجزيئات البيولوجية مثل بعض البروتينات والحمض النووي الريبي. الجين يوجه تخليق البروتين هو، طالما أننا نعرف الجين الموافق المرض، وسوف تكون قادرة على العثور بسرعة على الجينات المقابلة للبروتين، ولكن أيضا أن تكون قادرة على العثور على أهداف المخدرات المقابلة. أبحث الهدف المخدرات هو أساس تطوير العقاقير الحديثة والأساليب التقليدية للعثور على الأهداف المخدرات قد يسبب تأثيرات جانبية على جسم الإنسان، في حين أن أساليب اكتشاف دواء جديد لن يسبب آثار سلبية على الهدف المخدرات البشري في عملية الاختيار.

لإثبات هذه أساليب اكتشاف دواء جديد صحيحة، وقد حاول علماء الأحياء الحسابية Sathirapongsasuti للتنبؤ تطوير العقود القليلة الماضية المخدرات من خلال البيانات الوراثية والبيانات الطبية مؤسسة 23andMe. إذا تنبأ بنجاح وقد تم تطوير هذا الدواء، لذلك هذا النهج تطوير دواء جديد فعال.

أظهرت النتائج النهائية أن مؤسسة 23andMe البيانات يمكن التنبؤ حقا وقد وضعت نجاح المخدرات، ويمكن التنبؤ بدقة الآثار الجانبية لهذه الأدوية، والعقاقير يمكن تحقيق فعالية أفضل في ظل أي ظروف، تحت أي ظروف أخرى للطاقة فعالية المرض. على سبيل المثال، طرطرات Isofagomine تم استخدام هذه المواد في الأصل لعلاج مرض غوشيه، ولكن في التجارب Sathirapongsasuti، وجد أن هذا الدواء يمكن أن تستخدم أيضا لعلاج مرض الشلل الرعاش.

شهدت مؤسسة 23andMe PheWAS إمكانات هذا الأسلوب الجديد من تطوير دواء من دليل تجريبي من Sathirapongsasuti، كما شهدت قاعدة بيانات قيمة محتملة كبيرة بهم.

قيمة الرقم شو 60 مليون $ المرضى بيانات المعاملات باركنسون

عام 2015، مؤسسة 23andMe أخيرا اتخذت في خط العمل الثاني لها خطوة تاريخية، وبدء فريق المشروع اكتشاف المخدرات (مجموعة العلاجية)، PheWAS قرر استخدام هذا الأسلوب لتطوير اكتشاف دواء لمرض السرطان، وأمراض القلب والأوعية الدموية والجلد وصلت عقاقير جديدة والمرض، واضطرابات المناعة هذه الأمراض الأربعة، ومع الصيدلانية العملاقة سلسلة من اتفاقيات التعاون، مثل جنينتيك مع 60 مليون $ استبدال 3000 بيانات المرضى باركنسون.

الآن، وقواعد البيانات البيولوجية الأخرى المقدمة للبيانات التي يملكها أي أكثر من 500،000 شخص، في حين أن مؤسسة 23andMe لديك بالفعل كمية هائلة من البيانات لأكثر من 200 مليون عميل. العديد من المؤسسات البحثية ويصطفون للتعاون مع مؤسسة 23andMe، وكثير منهم من المؤسسات الأمريكية مثل المعاهد الوطنية للصحة.

في أكتوبر، والتسلسل المعاهد الوطنية الأميركية للصحة إلى الاعتماد مؤسسة 23andMe من 1.7 مليون $ لجينوم مئات الشركة من الآلاف من العملاء الأميركيين الأفارقة من أجل مساعدة تحسين بيانات التسلسل الجيني لعدم وجود الأقليات.

ومع ذلك، العلماء لا يستطيعون مباشرة الحصول على بيانات مؤسسة 23andMe العميل الأصلي، فإنها يمكن فقط الحصول على تحليل البيانات 23andmd المقدمة. لأن مؤسسة 23andMe وعملائها قد وقعت على اتفاق، وليس البيانات الخام العميل متاح لأطراف ثالثة.

فريق الشكل شو مؤسسة 23andMe

وتجدر الإشارة إلى أنه عندما الزبائن شراء مؤسسة 23andMe خدمات الاختبارات الجينية، وسوف تحصل على خصوصية استمارة الموافقة، إذا استمارة موافقة وقعت، مؤسسة 23andMe يحق للبيانات الشخصية لطرف ثالث لإجراء البحوث العلمية. وفي هذا الصدد، قال جسيكي، فإن 85-90 من الزبائن يوافق على ذلك.

واليوم، فإن السوق الاختبارات الجينية مباشرة إلى المستهلك ولديه مؤسسة 23andMe الأيام الأولى عندما تكون الشركة هي مختلفة جدا. على الرغم من أنها ليست سوى جزء صغير من السوق الاختبارات الجينية، ولكن من المتوقع في السنوات الخمس المقبلة، وسوف تصل 340 مليون $.

وهناك أيضا عدد متزايد من الشركات الاختبارات الجينية يتنافسون على مؤسسة 23andMe العملاء. على سبيل المثال، لتوفير منخفضة التكلفة، تستهدف الجين شركة تسلسل اللون الجينوم، أصل اختبار شركة النسب DNA، كلها شركة تسلسل الجينوم للفيريتاس، إلى جانب الفحوص الطبية الأخرى كلها شركة تسلسل الجينوم كريغ فنتر طول العمر الإنسان، واستخدام تحليل التطبيقات من البيانات الجينية لولب شركة سان كارلوس.

الشكل شو المعلومات الوراثية رطبة، تفسيرهم الخاص من الجينات البشرية لا تزال في مرحلة أولية

من منظور آخر، أثبت هؤلاء المنافسين أيضا إلى جسيكي كانت قد اختارت أن تأخذ جمع واستخدام البيانات الجينية هذا الطريق هو الصحيح، وقالت انها في الواقع من رواد هذه الصناعة. وما زالت مؤسسة 23andMe فقط وافقت عليها الهيئة مباشرة إلى المستهلك الشركات الاختبارات الجينية.

وقال جسيكي أنها ستواصل الحفاظ على مؤسسة 23andMe مكانة رائدة في هذه الصناعة. وقالت إنها أيضا مثل لايجاد وسيلة من حيث الزبائن أسهل طريقة لبيانات جمع، والاستمرار في استخدام البيانات الشركة في تطوير عقاقير جديدة، ومواصلة تنفيذ مؤسسة 23andMe مهمة: لحمل الناس على الاستفادة من بيانات الجينوم الخاصة بهم.