انقر على رأس تألق الحياة أسبوع!

يوان يوي ون

نجم هوليوود أنجلينا جولي الفذ بالتأكيد نعلم جميعا، وقالت انها لديها تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي، ولكن أيضا عن طريق الاختبارات الجينية للكشف عن نكبته الخاصة يحمل الجينات المسببة للسرطان قوية، لذلك قررت أن تفعل استئصال الثدي، بعد وقطع المبيض، منذ الطفرة يزيد أيضا من خطر الإصابة بسرطان المبيض.

صور من wiki.common

إلى تأثير جولي، وعلى الفور هناك العديد من النساء مثلها لتتعلم كيف تفعل سرطان الثدي الاختبارات الجينية، وقعت نتيجة منهم بخيبة أمل. على الرغم من أن بعض الناس تجد أنه من خلال الكشف عن الطفرات الجينية غير طبيعية في سرطان الثدي، ولكن الأطباء لا يعرفون كيفية القيام المقبل. واتضح أن جينات سرطان الثدي جولي حمل تسمى BRCA1، والتي في حد ذاتها هي جينات مفيدة تشفير مسؤولة انزيم إصلاح الحمض النووي. إذا كان هذا الجين يذهب على نحو خاطئ، مما أدى إلى آليات إصلاح الحمض النووي هو مشكلة والثدي وخلايا المبيض تبدأ في الطفرات تتراكم، وكانت النتائج متوقعة.

المشكلة هي أنه الجين BRCA1 هو كبير، ويحتمل أن مواضع غير دقيقة لديها عدد جيد، في النهاية، ما هو الطفرات السيئة تفعل؟ وهذا يتطلب البيانات الكبيرة. أنت تعرف، وهذا هو السبب في الجين الورمي اكتشفت أصلا الهدية هي بفضل البيانات الكبيرة. وحلل الباحثون الآلاف من الجينات في المرضى الذين يعانون من سرطان الثدي ووجدوا أن تقع العديد من الطفرات في جين BRCA1، BRCA1 سحب هذا في نهاية المطاف.

ووفقا لإحصاءات "علم الوراثة الطبية الأمريكية ومجموعة المجتمع الوراثية" (ACMG) موثوقة، كانت هناك تحديد الطفرات BRCA1 تسبب مرض السرطان، ما مجموعه نحو 60، إذا كنت تفعل الاختبارات الجينية، وجد نفسه واحدة من هذه الطفرات 60 في الأساس يمكننا أن نستنتج أن كنت تنتمي إلى الفئات المعرضة للخطر سرطان الثدي، ويمكن محاكاة جولي. في الواقع، قامت طفرة جينية جولي على ليس فقط في نطاق هذا، وتعد واحدة من أكثر متحولة قوية التي قررت على الفور هذا السكين واتخاذ تدابير وقائية.

ومع ذلك، فقد تم العثور على سريريا أن الطفرات في الجين BRCA1 ما يصل إلى الآلاف، منها ما يقرب من 2500 و"يشتبه في الطفرات الضارة،" أن العلماء ليس لديهم أدلة دامغة، فإنها لا يمكن تحديد في نهاية المطاف هو جيدة أو سيئة، وهناك درجة من الخطر كم. هذا الوضع سيجعل المرضى والأطباء في مأزق، ويخاف إلى قطع عليه قطع بيضاء، لا قطع عليه في الحال في المستقبل يكون السرطان اللوم عليه؟

الشكل شو صورة خريطة الشبكة

في الواقع، في السنة الثانية من عملية جراحية جولي، هناك أربعة مرضى بعد استئصال الثدي فقط لتجد أنها تحمل طفرات BRCA1 حميدة.

هناك طريقتان لحل هذه المشكلة، واحد هو زيادة كمية البيانات، لكل الطفرة قد جمعت ما يكفي من الحالات. لكن الطفرة BRCA1 الجينات في نظرية على الأقل 4،000 الاحتمالات، وبالتأكيد هناك العديد من الطفرات الوراثية طفرة نادرة، وعدد من الحالات من الصعب أن تكون كبيرة بما فيه الكفاية لاستخدامها في تحليل نوعية درجته.

وهناك طريقة أخرى للحصول على هذه الأبحاث الطفرات المختبر من أجل مرة أخرى لمعرفة ما اذا كان تغيير في نهاية المطاف هو الذي يمكن أن الأحماض الأمينية يكون على وظيفة طبيعية من الإنزيمات إصلاح الحمض النووي لها تأثير سلبي. ومع ذلك، بسبب عدم وجود من السهل استخدام أدوات التحرير الجينات، وهذا النهج تستغرق وقتا طويلا، يكاد يكون من المستحيل. لحسن الحظ، قبل بضع سنوات أدوات جديدة لتحرير الجين كريسبر-Cas9 يخرج والباحثين الكنز، والتي يجب أن تطبق في مجال البحوث الجينية، بما في ذلك الاختبارات الجينية لسرطان الثدي.

الشكل شو صورة خريطة الشبكة

جريج فيندلي (جريج فندلي) وهو طالب دكتوراه في جامعة واشنطن مدرسة الطب في الولايات المتحدة، وقال انه وضعت طريقة الاختبار الجديد، بقيادة البروفيسور شين دولي جاي (جاي شيندوري)، يمكن أن يكون جدا قضى فترة قصيرة فقط كمية صغيرة من المال لوضع كل BRCA1 تحور الجينات قد تحدث في جميع البحوث مرة أخرى.

بعبارات بسيطة، وجدت فيندلي خط الخلية البشرية، لديها الاعتماد القوي على الجينات BRCA1. إذا كانت وظيفة هذا الجين ضعيفة إلى حد ما، فإن الخلايا تنمو على الفور أيضا، وربما حتى يموت قريبا. ومحررة من الجين BRCA1 في هذا الخط الخلية مع أداة كريسبر-Cas9، مثل أن كل 4000 طفرة قد تحدث على الأقل مرة واحدة تحدث كل الطفرات. ثم يتم استزراع هذه الخلايا تحت الظروف المناسبة لمدة 11 يوما ثم كميا على تسلسل الجين BRCA1 لتحديد تواتر حدوث كل الطفرة. أي عدد من الحوادث الطفرات تمشيا مع التوقعات لا ينبغي مسرطنة، أي أقل من العدد المتوقع من الحوادث الطفرات غير المرجح أن تكون مسرطنة.

الشكل شو صورة خريطة الشبكة

النتائج فيندلي البحوث والأوراق المكتوبة، التي نشرت في مجلة (الطبيعة) 12 سبتمبر 2018 قضية "الطبيعة". وأظهرت النتائج أن الطفرات الجينية وسرطان الثدي الخبيث فحص من استخدام هذه التكنولوجيا وعلى النقيض من البيانات السريرية الحالية، وذلك تمشيا مع معدل يصل إلى 96.

وعلق الخبراء أن نتائج هذه الدراسة، على الرغم من أن لم تستخدم سريريا في وقت واحد، ولكن لديها امكانات كبيرة، وهناك احتمال أن تحدث ثورة السرطان الوراثي نمط الفرز. الأهم من ذلك، فإن التحدي التكنولوجيا الموقف العليا في مجال البحوث الطبية، "البيانات الكبيرة"، وربما في المستقبل يمكن للعلماء تنفيذ واحدة من الدراسات الفنية تحور الجين واحد، لم يعد لدينا الاعتماد فقط على البيانات الخاصة بهم كبيرة للاستدلال على أثر.

نحن نبحث في

ينتمي المادة على "أسبوع الحياة" كل شيء، نرحب إحالتها إلى دائرة الأصدقاء ، طبع يرجى الاتصال الخلفية .

انقر على صورة الغلاف

مفتاح واحد "لدينا حفظ النوم"

اضغط لقراءة النص الأصلي، اليوم سوق الحياة ، وجدت أن أكثر الأشياء الجيدة.