متلازمة نونان لديهم ملامح الوجه مميزة "الاستيقاظ وجه" وهلم جرا مع تطور تقنية التعرف على الوجه، بالإضافة إلى دفع فرشاة الوجه، التحكم في الوصول الوجه فرشاة، فرشاة وجه مرض الاعتراف لم يعد ضربا من الخيال. تقام في شنغهاي 2019 الوراثة السريرية المنتدى تحميل الرسالة: المركز الطبي للاطفال في شنغهاي الغدد الصماء والأيض الوراثية مدير وانغ زيومين مع الجامعات وضعه بالاشتراك مع الأول "مرض وراثي وجه نظام الفرز" الصين وضعت في المحاكمة، وتكامل النظام ملامح الوجه نموذجية من الأطفال الذين يعانون من مئات الأنواع من الأمراض النادرة، بما في ذلك متلازمة داون، متلازمة ديلونغ الحمى وغيرها، وهو مزيج من الشرقية تقنية التعرف على الوجه لأحدث التطبيقات العلمية. في جميع أنحاء العالم، عن أكثر من 7000 من الأمراض النادرة، 80 من الأمراض الوراثية، أن معظم الوجه محددة، مثل ونحن أكثر دراية متلازمة داون. متلازمة داون هو الأكثر شكل شائع من تشوهات جسمية مرض الإنسان، ومعدل الإصابة حوالي 1 / 800-1 / 600 الحشد، والأداء داون كما التخلف العقلي، وتأخر في النمو، ومتلازمة الوجه خاصة عند الأطفال. وجه خاص الذي يظهر على شكل دائري، منبسط، بعيدا عن أعين واسعة، والأنف ومنخفضة جدا. استخدام الأطفال مرض وراثي له وجه خاص هذه الميزة، المركز الطبي شنغهاي للطفولة الغدد الصماء والتمثيل الغذائي، وزارة الوراثية الحاسوب جامعة جياوتونغ فى شانغهاى، جامعة شرق الصين للمعلمين بالتعاون مع البحوث الكمبيوتر في العمق. لتشمل أكثر من 100 نوع من ارتفاع عدد حالات متلازمة داون، متلازمة ديلونغ الحمى، متلازمة نونان، ولديه متلازمة موغشوت في المرضى الذين يعانون من نموذجي الصينية خاصة الوجه / فيديو غرار باستخدام خوارزمية التعرف على الوجه، صغيرة عينة تكنولوجيا الذكاء الاصطناعي التعلم (AI) لإنشاء نموذج المرض التشخيص الوراثي للأطفال الصينيين. مراسلون المستفادة من مركز شنغهاي للأطفال الطبية، وضعت بالتعاون مع مرض وراثي فحص الوجه نظام بيتا قد ورثت معا التمثيل الغذائي والغدد الصماء قسم العيادات الخارجية من الاختبارات الجينية في المستشفى. ووجد الأطباء عندما يكون الأطفال وجه خاص أو المشتبه به أنه قد يكون هناك بعض المتلازمات الوراثية، يمكن أن تأخذ الأطفال مع صور الوجه / الفيديو، وإعطائها لنظام نموذجي AI تحسب، يمكن فحص لهذا المرض في الأطفال . حاليا، فإن النظام في أكثر من 20 المتلازمات الوراثية في الأطفال التحقق، فإن معدل دقة تصل إلى 80، والتي يمكن على نحو فعال مساعدة الأطباء تضييق نطاق البحث والتشخيص المبكر. "عدم وجود التشخيص السابق للأمراض الوراثية موارد الصين، يؤدي بسهولة إلى خطأ في التشخيص. نظام الفرز الوجه تطوير مرض وراثي الفحص في الأطفال يمكن أن يكون عونا كبيرا في متلازمة وراثية السريرية." المركز الطبي شنغهاي للطفولة مدير الغدد الصماء والأيض الوراثية وانغ زيومين التحليل، لكنه لا يزال البيانات الأطفال أقل الصينية لتطوير النظام، واختبار وتحسين دقة زلت آمل أن الباحثين المعنيين وأفراد أسر المرضى يمكن أن تشارك بنشاط في مواجهة مرض وراثي بحوث النظم فحص والتنمية. دراسة من قبل فريق التعاون أستاذ مارلي قرية ومركز شنغهاي لطب الأطفال، من قبل منطقة بودونغ الجديدة صندوق العلوم والتنمية التكنولوجية. وقال الخبراء أيضا أن تشخيص مرض نادر صعب، والعلاج هو صعبة، في الوقت الحاضر معظم الأمراض النادرة لا تزال معاملة لا فعالة. لذا، فإن أهمية تشخيص واضح من أين هو؟ وقال الطبيب مراسلون: هذا هو "الجواب"، للعديد من الأسر، وأكثر من الطرق الطبي الطويل نحو عقد من الزمن، لمجرد أن الإجابة على هذا واحد. حتى لو كان عدم وجود علاج فعال، مع هذا الجواب، حول طبيب يمكن أن ينتهي عملهم الشاق والمعاناة الجسدية والعقلية، وكذلك للمرضى وأسرهم للحصول على وسيلة أخرى من الحياة، وغيرها من برامج المساعدة، ويؤكد ذلك أهمية هذه الخطوة. ان المنتدى سيكون من أربعة أيام، مع التركيز تقدما جديدا في التشخيص الجيني والعلاج من الأمراض، الأمراض الاستقلابية الوراثية العلاج بالخلايا الجذعية، لتوصيل المعلومات المتطورة في مجال تقدم البحوث في الأمراض الوراثية عند الأطفال والتشخيص قبل الولادة وتقدم البعض الإنجابية والنقاش حول جزء من موضوع مثير للجدل . أكثر من 400 على الصعيد الوطني في طب الأطفال والأمومة واختبار والعاملين في مجال الصحة الإنجابية المشاركين. كما دعا رئيس الجمعية العامة، المركز الطبي للاطفال في شنغهاي لعلم الوراثة الطبية، مدير مستشفى الأطفال في بوسطن الوراثية والجينوم، كبير خبراء شن أساتذة شقة على زميل الطبي أكبر تولي اهتماما لفحص قبل الولادة عن الأمراض الوراثية في المؤتمر، تلتزم بالاشتراك في التعليم للجمهور قبل الحمل إيلاء الاهتمام لفحص ناقلات الجينات الأمراض النادرة. المناطق الداخلية وخاصة الفقيرة نسبيا والمتخلفة، والتخفيف من حدة الفقر الطبية المقترحة ومجموعة من حاملات الجين فحص الأمراض النادرة، من أجل تحسين نوعية السكان، لتحقيق "صحية الصين"، وبذل جهود حثيثة. ويتم تنظيم المنتدى من قبل المركز الوطني للأطفال الطبي، المركز الطبي شنغهاي للطفولة، شنغهاي جياوتونغ كلية الطب بجامعة، عن طريق الوراثة بوسطن الطبي سوف، نهر التشخيص الجزيئي قاعة شارك في تنظيمها.
الرابط: وجه خاص لا أعتقد أن هذا هو "لطيفة"، "منغ منغ دا"
[ديلونغ متلازمة الحمى المكتسب (CdLS)]
مرض خلقي نادر يصيب أجهزة متعددة، نموذجية نظام المظاهر السريرية للوجه خاص وتأخر النمو والتخلف العقلي، وشعر، وعيوب الأطراف وتشوهات الجهاز متعددة. 1933 ذكرت من قبل طبيب الأطفال الهولندي ديلونغ حرارة، والتي تم الإبلاغ عنها في جميع أنحاء العالم، فإن معدل الإصابة حوالي (1،6-2،2) / 100000، نسبة الذكور إلى الإناث حوالي 1: 1.3. معظمها متفرقة، وهناك أيضا تقارير عن مرض عائلي. بحث أقل المحلي. ذكرت الجينات المسببة للأمراض حاليا ما مجموعه 6. تم تشخيص المركز الطبي شنغهاي للأطفال من قبل تسلسل الجيل الثاني من ما يقرب من 10 حالات مثل هذه الأمراض. ملامح الوجه: الجبين المزيد من الشعر والحاجبين إذا اثنين معا (مع الحاجبين)، رموش طويلة، يهمس أنف مسطح جدا، شفاه رقيقة، وانخفاض بشكل غير مباشر الفم، فقدان الأسنان، وانخفاض موقف الأذن، رأس صغير نسبيا والعنق باختصار، يمكن لبعض المرضى يتم فتح مظهر الجفن العلوي (إطراق). وبالإضافة إلى ذلك، الظهر والأطراف، وشعر أن يكون أكثر مثل "الشاب". وسوف تستمر في الوجود تشوهات الأطراف والعيوب الحشوية (الجزر المعدي المريئي، وأمراض القلب الخلقية والكلى أو تشوهات المسالك البولية والتشوهات) والسلوكية ومشاكل عصبية (الغفلة، واضطراب فرط النشاط، والوسواس القهري، والاكتئاب، ومرض التوحد، والقلق، وما إلى ذلك)، فضلا عن قصر النظر، ضعف السمع، أو خلع في الورك النمو الشاذ، الجنف ومشاكل الجهاز الأخرى. بعد تشخيص المرض، ليكون متعدد التخصصات، وتقييم تعاوني وشامل من كل الآفات النظام، متابعة منتظمة، والتدخل المبكر. العلاج الرئيسي هو أعراض وداعمة، وتوفير التغذية الكافية للوقاية من العدوى. إذا كان الآباء يريدون أن تلد طفل القادم، ينبغي أن يتم تقديم المشورة والحمل اختبارات جينية. [ "عميق سبات وجه" متلازمة نونان] وتشمل السمات الرئيسية وجه خاص، قصر القامة، وأمراض القلب الخلقية. في ولادة حية في معدل الإصابة 1 / 2500-1 / 1000. انها حددت بالفعل أكثر من ثمانية أنواع من الطفرات الجينية المرتبطة التسبب في متلازمة نونان. عندما متلازمة نونان في الرضع والأطفال الصغار دائما الجبين إلى حد كبير، والعين بعيدا عن نطاق واسع، الجفون حصير، الاستيقاظ اتجاه واحد، إلى مرحلة الطفولة لا يزال الجبين واسع، والذقن وأشار، مثل "مقلوب مثلث" كلمة ضد الوجه والرقبة بو واضحة، مع التقدم في السن، وجها أكثر وأكثر نمطية خاص، عالية الجبين شعري مرحلة البلوغ، وتجاعيد الوجه وأنفي شفوي وضوحا. كل الأعمار يمكن أن تترافق مع الأخضر والأزرق أو الخفيفة الصلبة الزرقاء والأذن منخفضة بعض الشيء، بعد زيادة ونقصان الحلزوني أو سماكة. سيكون هناك نمو وتأخر في النمو، تشوهات القلب والأوعية الدموية، وراء النمو العقلي، صغر الفك، ضعف السمع، والأخطاء الانكسارية، والصعوبات تغذية ونظام الدم غير طبيعي والجهاز البولي. لا يوجد حتى الآن علاج محدد، لا يزال العلاج أعراض. [زهرة جميلة ولكن بسبب المرض - متلازمة كابوكي]
كابوكي متلازمة، والمعروف أيضا باسم مرضى "متلازمة الوجه كابوكي" من سن مبكرة "تبدو متفوقة"، كما لو الرموش العين ماكياج كما لفة طويلة، الحاجب العين الخفية الجمال. ولكن فوات مرض جميل: طبيعي مع مرض نادر كما اليابانية كابوكي مثل الماكياج. الميزات الخاصة الوجه: اليابانية الموسيقية محاكاة قناع التقليدية: عرض الحاجبين، مقوس الظهر الحاجب رموش طويلة أكثر وضوحا، والشتر الخارجي الخارجي، الحول أو رأرأة، وانخفاض الشق العين يعد أنف مسطح، وآذان إبريق يمكن الجمع بين الشفة المشقوقة والحنك والأسنان malalignment.
وتشمل الآخرين تأخر النمو، والتخلف العقلي، (نقص التوتر، وصعوبات في الإرضاع، والصرع) الجهاز العصبي، الجهاز العظمي، فضلا عن شروط أخرى مثل أمراض القلب الخلقية، وفقر الدم الانحلالي، تشوهات المسالك البولية، وضعف السمع، وما شابه ذلك. في الوقت الحاضر، لعلاج الأعراض، يجب أن يوصى المرضى لتقييم البدني والعقلي والمشورة في أقرب وقت ممكن. كما ينطوي هذا المرض مشاكل متعددة، وذلك أساسا لعلاج قسوة الوجه تؤثر على الحياة اليومية والعمل، تشوهات العين، والغدد الصماء، والأمراض الجلدية وغيرها من جوانب هذا المرض. علاج أنظمة القلب والأوعية الدموية، البولي والتناسلي أخرى تشمل معالجة التشوهات، زرع الأعضاء، وتأثير على المدى الطويل غير مؤكد.
الكاتب: تانغ ون جيا تحرير: الحزاز يان المحرر: تانغ ون جيا
* ينهو مقالات حصرية، يرجى الإشارة إلى المصدر.
