التوحد، المعروف أيضا باسم مرض التوحد أو اضطرابات التوحد، اضطراب النمو المتفشي هو مرض تمثيلا. الأطفال الذين يعانون من التوحد المعروف أيضا باسم "الأطفال جاء من النجوم، واضاف" انهم مثل النجوم في السماء، ويعيش في عالمهم الخاص. لكن وراء هذا الاسم رومانسية، هو الحزن واحدة، الأسر المفككة. أظهرت دراسة أن عدد المرضى الذين يعانون من مرض التوحد توصلت الصين فقط 10 مليون دولار، منها عدد من الأطفال قد يكون أكثر من مليوني!
في الوقت الحاضر قضية التوحد غير معروف. ووفقا لالبحوث التي أجريت على مدى السنوات يعتمد على سكان الغرب أثبت أن التغييرات الوراثية التي تؤدي إلى نفس السبب تنمية الأطفال الصغار يعانون من مرض التوحد وانفصام الشخصية. مؤخرا، دراسة جديدة من اليابان تدعم الفرضية القائلة بأن كلا المرضين لها أساس وراثي في عدد سكان العالم، وكشف المزيد من التفاصيل من وراء الكيمياء الحيوية لها، مثيرة.
الباحثون المعهد الطبي في جامعة ناغويا الإمراض الجيني في عدد النسخ بين اضطرابات طيف التوحد والفصام الاختلاف (CNV، نسخ الاختلافات عدد) وكانت المسارات البيولوجية أكثر انتظاما، وأظهرت النتائج أن كلا من نظرة مثل تداخل كبير في وجود أمراض مختلفة الهيكل الجيني، مثل اللعب المتراكبة دورا هاما في تطور هذا المرض. في الواقع، ما يصل إلى 10 من الجينوم يمكن تصنيفها من الناحية الفنية كما CNV.
على الرغم من أن كمية من التداخل يختلف، وعادة حميدة، ولكن بعض من نسخة قد يزيد من خطر الإصابة بأمراض. على سبيل المثال، الازدواجية الجينات الهامة الموجودة بين شرائح تواجه فرصة أكبر من أن تكون إزالة محرر الخلايا. عندما يدعى منطقة 16p12.1 تتم إزالة بطريق الخطأ في هذه الطريقة، بالاشتراك مع طفرات أخرى يمكن أن تنتج سمة من سمات التوحد. بالطبع، هذا لا يعني أن الحذف فقط 16p12.1 تسبب مرض التوحد، واضطرابات طيف التوحد (ASD) هو مرض معقد والتشخيص التي تقوم على العديد من المعايير، التي تنطوي على اضطراب المهارات الاجتماعية والاتصالات فضلا عن فرط الاتجاهات.
كما هو الحال مع ASD، ويرتبط مرض انفصام الشخصية أيضا مع CNV، ولكن في كثير من الأحيان يتميز التفكير المضلل والهلوسة، وبدلا من فرط والتحديات الاجتماعية. الفصام هو مجموعة من الأمراض، وبعض المصابين بالتوحد لتكون أكثر شيوعا مما كنا نظن. على الرغم من مجموعة متنوعة من التأثيرات الجينية والبيئية قد تنتج سلسلة من الميزات، ولكن هناك تداخل CNV حقا وضعت الأساس لطفرات في مرض تطورين. وجدت الدراسات السابقة في عدد السكان قوقازي التداخل CNV الإمراض بين هذين المرضين، ولكن اقتصر التحليل على عدد قليل من الجينات ومواقع CNV، ويستند على حقيقة أن سكان الغرب يجعل هذا الرأي غير معتمد عالميا.
جمع الباحثون 1108 حالات وحالات 2458 ASD الفصام المعلومات الجينية من اليابان، 2095 حالات ومقارنة مع مجموعة التحكم. في حوالي 8 من ASD أو مرضى الفصام، وجدت CNV في بعض الحالات النادرة، التي الموقف من كروموسوم 29 هو نفسه تقريبا. المجموعة الضابطة انخفضت بشكل ملحوظ مقارنة.
دقيق الملاحظة لهذه التغيرات الجينية جلبت CNV تشير إلى أن أنها تؤثر على المسارات البيوكيميائية المرتبطة الأيض الدهون والاكسدة، الذي هو عامل مهم في التطور العصبي. وقال الباحثون، "حصة طرق لتحديد الجينات ذات الصلة بالمرض وتوفير اضطرابات طيف التوحد ورؤى البيولوجية الفصام." الحدود بينهما خلافات معقدة، خفية الوراثية والبيئية وكيفية إنتاج مختلفة التجربة؟
المراجع: تحليلات مقارنة بين النسخة: عدد الاختلاف في اضطراب طيف التوحد والفصام وتكشف المسببة التداخل ورؤى البيولوجية، تقارير الخليوي، 2018، المجلد 24، العدد 11، P2838-2856.
