ولا تبدو مثل أخيه،

ولقد وجدت اثنين

في نفس الجزء من نفس النوع من ورم في المخ منذ فترة طويلة،

حدث يبلغ من العمر 67 عاما أبي مواطن المثنية،

حتى فوجئ أفراد الأسرة.

شقيق يعيش في المستشفى

تشو أبي أيضا خضع لعملية جراحية بنجاح

"أنت لمراجعة؟" وقبل أسبوع، عندما تشو أبي البالغ من العمر 67 عاما الى المستشفى في المستشفى العام لنهر اليانغتسى الشحن جراحة المخ والأعصاب تفعل، تبدو كما تم تفريغها تماما مثل الأخ الأكبر، الطبيب مخطئ تقريبا. وقال تشو أبي، والأسرة، والعديد من الإخوة والأخوات، وهو شقيق وستة تبدو خاصة بهم مثل، ما يقرب من "قص ولصق"، لذلك غالبا ما تكون خاطئة للتوائم.

قبل شهرين، تم العثور على ست الوزراء الكولومبي لديك القاعدية في الدماغ الغدة النخامية الورم، لحسن الحظ أننا وقعنا في وقت مبكر، لأنه في المستشفى في الوقت المناسب بلغ إجمالي جراحة استئصال، لا عقابيل، لكنه لا يزال يجعل الشخص خائفا لا نهاية لها.

في السنوات الأخيرة، والتفكير نفسه بشدة فقدان الرؤية، وشاحب، وضعف أطرافهم عدم الراحة، والانحناء بسرعة أبي أيضا القيام اختبار بدني، بشكل غير متوقع، اكتشفوا أن نفس أجزاء من الدماغ، ولكن أيضا طويلة قطرها 2 سم تقريبا ورم في المخ.

في الأسبوع الماضي، وجاء نهر اليانغتسى المثنية الشحن أبي لديها المستشفى العام لجراحة المخ والأعصاب شقيق للعلاج. بعد الفحص، تم تشخيص الرجل العجوز على الفور مع غير وظيفي أورام الغدة النخامية المرتبطة قصور النخامية، مع مرض ستة شقيق مطابق ل.

لماذا الاخوة دام هو ورم في المخ؟

قد تكون ذات صلة الجينات

"لماذا أنا ورم في المخ أخي دام ذلك؟" قال تسن القبول الخبير البروفيسور تشو بو الأب، وهذا يحدث بين أفراد الأسرة المباشرين ليست غير شائعة، قد تكون ذات صلة الجينات.

وهي تعتبر ورم المريض نشأت في الغدة النخامية، بالقرب من العصب والشريان السباتي الشرايين البصرية على كلا الجانبين، وذلك لتجنب ضعف البصر أكثر خطورة، في حين خفض مزيد من الزيادة بسبب الشرايين المحيطة الورم زيادة خطر الجراحية، حتى حالات الطوارئ التي تهدد الحياة النخامية سكتة في الأسبوع الماضي، وفريق تسن موجة الملاحة وتحديد المواقع بدقة من خلال ورم العصب، حريصا على تجنب الأوعية الدموية المحيطة بها، وأنسجة المخ، بالمنظار ساعد في كامل الورم خفض النخامية. بعد الجراحة، وتعافى في الأسبوع، الأب العائد اليوم يمكن تفريغها.

وعلى الرغم من إلغاء حالة تأهب المخ مرة أخرى، ولكن وجد عائلة أبي الوضع المثنية بعد آخر تسبب ورم في المخ موجة من تسن المزيد من الاهتمام. بعد مقارنة دقيقة المثنية بيانات الصورة والسادس شقيق القديم، فاجأ تسن موجة لتجد أن الموقع الآفة وطبيعة هما بالضبط نفس الشيء، وأشار إلى أن أفراد الأسرة المباشرين أفضل رمح أبي تم فحص يستبعد احتمال وجود ورم في المخ في الدماغ، حيث الاختبارات الجينية الضرورية يمكن مسح السبب.

وينصح الأطباء

CEN موجة تذكير، مزدوجة (متعددة) ولادة لديها ورم في المخ أو تاريخ عائلي هناك اثنين أو أكثر من المرضى ورم في المخ وأسرهم، وأفراد عائلاتهم المباشرين أن تفعل أفضل للتحقق مقدما الدماغ، يستبعد احتمال الاصابة بأورام الدماغ في أقرب وقت ممكن.

يتحدث عن الجينات المرتبطة بالمرض

هناك هوبى هذه العائلة العادية

بعد 10 عاما،

40 شخصا 15 شخصا

إغماء غير المبررة،

ثمانية الناس لديهم الموت المفاجئ.

ما هو "لعنة الموت" تطارد لهم؟

كل من عمه وابن أخ من قبيل الصدفة

الذهاب إلى المستشفى

يانغ كون البالغ من العمر 39 عاما (اسم مستعار) وقد شعرت دائما جيدة لحالتهم البدنية، ونادرا ما يمرض.

عام 2018، وانهارت فاقدا للوعي في المنزل، تليها بضعة أشهر، وسلسلة من إغماء غير المبررة مرات عديدة، إلى المستشفى المحلي لم يحدد أي مشاكل كبيرة. وكان قلقا بعض الشيء، لذلك ذهبت إلى مستشفى تونغجى من العلاج، وعلى استعداد للقيام الفحص التفصيلي.

القبول الطبيب التاريخ المفصل، اكتشف أن عمه ولذلك كان للحصول على العلاج لهذا المرض.

وكانت أربعة أجيال من عائلة أكثر من 40 شخصا

الكشف عن التشخيص الجيني للعضلة القلب الضخامي

كل من العم وابن أخيه بعد مزيد من الدراسة،

كلا من الأطباء القلب تشخيص والمعاناة

التصنع عضلة القلب ،

وأظهرت عدم انتظام ضربات القلب الكبير.

ينصح مستشفى تونغجى المتوسط الطبيب الاستشارة الوراثية لي Zongzhe لهم، فمن الأفضل أن يكون الفحص الجيني جميع أفراد الأسرة لعضلة القلب الضخامي. واتصل على الفور أسرة بسرعة تجمع أكثر من 40 شخصا عبر أربعة أجيال من المعلومات الأسرة وعينات للتشخيص الوراثي للفحص عضلة القلب الضخامي بالنسبة لهم. في هذه العائلة وجدت أخيرا في 15 المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلة القلب الضخامي، ووجدت أن جميع المرضى تحمل نفس الطفرات المسببة للأمراض (MYH7-R719W)، وأصغرهم سنا 12 عاما فقط من العمر.

عائلة، أربعة أجيال من خريطة الوراثية

الوصف: مربع للذكور، دائرة للإناث، يمثل جوفاء، باسم طبيعية صلبة من المرض، والموت من خط مائل نيابة عن، نيابة عن القلب الأسود، وثلاث بلون مختلف نيابة عن مرضى عدم انتظام ضربات القلب جنبا إلى جنب مع طفرات مختلفة

مستشفى تونغجى، مدير طب القلب، مدير المركز، قال أستاذ Daowen التشخيص الوراثي، اعتلال عضلة القلب، اعتلال عضلة القلب الضخامي، وأكثرها شيوعا، هو مرض وراثي، في عدد السكان الطبيعي، ومعدل انتشار حوالي 1: 500، وهذا هو تقريبا في الشارع 500 شخص، هناك شخص مع عضلة القلب الضخامي.

الغالبية العظمى من اعتلال عضلة القلب الضخامي ورثت يغلب وضع راثي، مما يعني أنه بمجرد تشخيص المريض، وكان المريض يعاني من نصف الآباء، والأشقاء، والأطفال وغيرهم من أفراد الأسرة المباشرين الذين يعانون من نفس المرض احتمال له، والأكثر خطورة والنتيجة هي تطوير قصور القلب أو الموت المفاجئ، لأسرته وعبئا ثقيلا على الأسرة.

الاختبارات الجينية لمرض القلب، الجينات العثور القلب المتورطين في التسبب، الكشف عن وجود الطفرة المسببة للمرض، لتحديد طرق التشخيص والعلاج السريري الصحيحة بناء على نتائج الاختبار، والعديد من الوقاية الأولية من خلال تغيير نمط الحياة والتدخل المخدرات يمكن أن يكون على الأرجح للحد من عواقب تشويه وقتل القلب.

يسمح التشخيص الوراثي الأطباء لديهم حقا القدرة على فهم "دقيقة" للأسباب الجذرية للمرض، مما يجعل من الممكن لتحقيق "الفردي" تشخيص وعلاج المرضى.

نأمل المزيد من الأسر

أهمية قادرة من الأمراض الوراثية والجينية،

التدخل المبكر والخروج من ورطة!

المصدر: AFP الأصلي

المراسل: مراسل تشن يوان تشو شان

المحرر: شياو الطحلب

انقر لرؤية المزيد من نقطة

الزهور كزة تذكر المزيد من الناس