إذا كان لنا أن نبني هذه البيانات، يمكننا فتح القفل، الذي افتتح عالما جديدا.
الحديث عن خلق 226 المتحدث: تشن قانغ
WeGene المؤسس المشارك، CTO
مرحبا ظهر الجميع، تشن قانغ، ويسعدني جدا أن أكون مرة أخرى نقاش مكون ، ولتبادل تلك الأشياء حول الجينات.
كل واحد منا هو حزم البيانات، يمكننا أن نتصور حالة أكثر تطرفا، إذا يتم تسجيل البيانات لكل من الذرات والجزيئات للإنسان، التي من شأنها أن تكون ماذا؟
مرة واحدة لشخص هو في الحقيقة لحساب هذه المسألة، خلص إلى أن، إذا كان الشخص مع القرص U مشترك يتم تسجيل هذه البيانات، ربما تحتاج لملء أسطول كامل من تيتانيك، ومثل هذا ثاني كيلوغراما الدهون، ويحتاج إلى من تيتانيك.
باختصار، هذه البيانات بشكل كبير جدا.
الجميع الشريط سلسلة
الجميع من المخصبة تنمية البيض، والجنين تدريجيا، وبالتالي فإن طبيعة بالضبط كيفية القيام به، للذهاب في مثل نقل بيانات كبيرة بين البشر بين الأجيال؟
الآن نحن نعلم جميعا أن هذا هو الجينوم في العمل. وضع طبيعة كل تلك المعلومات إلى 22 زوجا من الكروموسومات واثنين من الكروموزومات والميتوكوندريا جديدة داخل، وترتيبها في سلسلة طويلة 3161000000، على وجه الدقة 60 مئات الملايين من الشخصيات، والكثير من المعلومات التي لدينا وتشمل في الجسم من هذه داخل السلسلة.
لذلك، هذا الجينوم بالضبط التي يتم تخزين المعلومات؟ اسمحوا لي أن أقدم على سبيل المثال، الكثير من النقاط الجينوم الكروموسوم، هناك كروموسوم 19، وهناك العديد من الجينات أعلاه والتي هناك سبب وراثي للقلق.
لقد رأيت مدرسة سابقة الرئيسية تشارلز كاو السيرة الذاتية الشخصية في الجامعة الصينية في هونغ كونغ مكتبة. كاو اختراع الألياف البصرية وحصل على جائزة نوبل في الفيزياء، لذلك فهو بالتأكيد الرجل الذي يلوح في منتصف العالم الأكثر ذكاء.
ولكن مثل هذا الرجل الذكي، ولكن بسبب المعاناة من مرض الزهايمر، وهما مرض الزهايمر، مما أدى إلى الجسم وظيفة ضعفت تدريجيا. ويمكن الحصول على أفضل رعاية طبية في العالم، ولكن في النهاية مات نتيجة لهذا المرض.
بينما يراقب سيرته الذاتية كنت أفكر، وأنا لن تحصل على مرض الزهايمر تفعل هذا؟ على مر السنين بفضل أبحاث الجينوم البشري، والآن يمكنني التنبؤ احتمال المعاناة من المرض نفسه.
وجدنا أن في الكروموسوم أعلاه 19 ديهم جين يسمى APOE، فإنه يشفر بروتين يسمى ئي E، وهو البروتين الذي يؤثر على العديد من الوظائف الفسيولوجية لدينا، على أعلى من ذلك هناك موقع طفرة.
في الجينوم البشري أعلاه، كل موقع طفرة لديها عدد أنه على مدى السنوات الماضية من البحث والعلماء اكتشفوا أشياء مهمة جدا ومثيرة للاهتمام للغاية على سلسلة RS من الأرقام.
إذا كان الموقع هو فوق CC، يعني أن خطر الأشخاص الذين يعانون من مرض الزهايمر في سن 75 من الشخص العادي ما يقرب من 20 إلى 30 مرة. أنا أيضا اختبار أوضاعهم، وكنت في مرحلة CT، يحمل الطفرة، عندما كنت 75 سنة، ولدي سوف الزهايمر احتمال أن يكون أعلى 4 مرات من المعتاد.
في ابريل من هذا العام، وافقت ادارة الاغذية والعقاقير هذه الاختبارات الجينية، يمكن للجميع الذهاب إلى اختبار مواقعهم للوصول إلى المعلومات سواء كانت ستعمل على تطوير مرض الزهايمر.
لدينا مجموعة من البشر البدائيون
العودة إلى الجينوم بأكمله، وقد وجدت علماء الوراثة أن العديد من هذه المواقع على الجينوم، كانت تتعلق مجموعة متنوعة من الأمراض التي تصيب الإنسان أو الصفات ذات الصلة، مثل لون العين.
هناك شيء مثير للاهتمام جدا، ونحن ننظر إلى هذا الرجل، وكان يعتبر أحد أقارب معنا، ولكننا الآن ليست هي نفس الأنواع. هم الأوروبيون ب النياندرتال. منذ حوالي اثني عشر مليون سنة قبل 20،000 سنة، كانوا الأكثر أهمية في أوروبا القارية تستقيم حيوانات تمشي على قدمين، لكنه توفي من قبل 20،000 سنة.
تاريخهم مثير جدا للاهتمام، وأنها هي أيضا نفس أجدادنا من الانسان العاقل الحديثة خرجت من أفريقيا، كما نعتقد أن بكين هو نفس أجدادنا والأوروبيين كان يعتقد أيضا أن البشر البدائيون وأجدادهم، ولكن ويجري حاليا نفى هذه الاستنتاجات.
تم العثور عليها في كهف في بقايا الإنسان البدائي، وبقايا العظام من خلال تكرار طحن، لاستخراج الجينوم الإنسان البدائي، ثم من خلال عملية التنقية، ونحن في النهاية وجدت لها مع الانسان العاقل الحديثة وليس مباشرة العلاقات الأجداد.
وفي الوقت نفسه، وجد العلماء الشيء المثير للاهتمام للغاية، بالإضافة إلى أفريقيا، عن غيرها من الجينوم البشري العالم، هناك 1 إلى 4 من جينات من منظمة النياندرتال. وبعبارة أخرى، عندما خرج أسلافنا من أفريقيا قبل 60،000 إلى 70،000 سنة، بعد أن دخلت حدث شيء حتى البشر البدائيون الأوروبي قال.
واستنادا إلى سنوات من البحث وجدنا أن درجة القابلية للإدمان النيكوتين، فإننا نخاطر المعاناة من الاكتئاب المرتبطة تمرير هذه النياندرتال جيناتنا. لذلك، لدينا الجينوم، في النهاية سيكون هناك ما هي النسبة المئوية من الجينات من البشر البدائيون تفعل؟ ويمكن حساب ذلك.
لقد وجدنا أن نسبة الآسيويين ورثت جينات الإنسان البدائي سوف تكون أعلى، ولكن الأفارقة ما يقرب من الصفر، لذلك الجينوم يحتوي في الواقع على الكثير من المعلومات . يتم ترميز المعلومات لكل شخص في الجينوم.
ثم الذي يليه سوف تنتج أدنى شك، لأن لدينا الكثير من البيانات الجينوم البشري، ويمكن الكشف عن العديد من المعلومات المظهرية، مثل ردود الفعل السلبية للمخدرات، وحجم العين، ثم يمكن أن نجد في نهاية هذا الجين ما مع هذه الأمور حول هذا الموضوع؟ هذا ما كنا نحاول حل المشكلة.
لحسن الحظ، وقد استخدمت هذه التقنية على نطاق واسع. في عام 2005 نشرت ورقة في مجلة "العلوم" طريقة المقترح للدراسة الروابط على نطاق الجينوم يسمى، وربما هو المنطق هو القول، لنفترض أن لدينا موجة من الناس من النجوم الزرقاء الدم، أزرق، هناك موجة من الناس بيضاء في النهاية ما العوامل أدت إلى الاختلافات الجينية بين الشعبين.
من خلال دمج المعلومات الخاصة بهم، يمكننا قياس هاتين المجموعتين من العوامل الوراثية، وجدنا أن العديد من الطفرات في المجموعة الزرقاء من الناس في الأحمر والأبيض في نادرة جدا، لذلك نحن نعرف هذا الموقع للقيام بهذا الأزرق والأبيض مجموعتين من الناس حول الاختلافات.
هذا الأسلوب هو في الواقع طريقة إحصائية، من خلال مقارنة الاختلافات ومعرفة العلاقة بين علاج المرض. في عام 2005 أول حل طبي ناجح إلى "الضمور البقعي المرتبط بالعمر،" علاج المرض، وتحدث الآفات في أكثر من 55 عاما من العمر أو أكثر، وسوف ينخفض بسرعة مع الرؤية العمر.
نرى أن هذه الصورة تجد لماذا لا يفعله بعض الناس طفرة من فراغ، وبعض الناس البيض لديها. الجينوم على نطاق دراسة جمعية تبحث عن الارتباط ولا يعني السببية، يمكننا أن نعرف فقط أهمية الموقع، ولكن لا يمكن التنبؤ المعلومات المظهرية.
ولكن الآن، مع تطور أجهزة الكمبيوتر في السنوات الأخيرة، والتعلم الآلي والذكاء الاصطناعي، لدينا الوسائل للقيام شيء من هذا القبيل. لدينا بيانات الجينوم يمكن أن يستدل من المعلومات المظهرية. وبعبارة أخرى، كان لي الجينوم الخاص بك، استطيع ان اقول لكم ما هو عليه.
استعادة حزم البيانات الإنسان
تكنولوجيا التعلم الآلي يساعدنا في حل هذه الأمور، عندما يكون لدينا ما يكفي من البيانات، يمكننا أن نبني مثل هذا النموذج. لذلك، مع الجينوم البشري للتنبؤ النمط الظاهري يمكن أن يكون إلى أي مدى؟ ونحن نفعل الظواهر بسيطة لنرى ما هي العوامل التي تؤثر على ارتفاع.
صور من هذه الفتاة الصغيرة، وكنت أعرف أنها كانت طويلة والرئيس في وقت لاحق من كل واحد منكم على نسب عالية، لسبب بسيط هو أنها هي ابنة ياو مينغ، وإملاءات الوراثية.
وكان الأوروبيون منذ اثني عشر عاما قام الدراسة، وجدوا أن ارتفاع الوراثي يتأثر إلى حد ما، فإن الأوروبيين التوريث هو 0.8 والآسيويين هي 0،4-0،6، هذه القيم هي عالية جدا، ورم المشترك التوريث ليست عالية جدا.
إذا كان لدي البيانات ارتفاع الشخص من بيانات الجينوم بضعة آلاف أو حتى، وكنت قادرا على حساب ارتفاع الكبار الشخص.
هذا هو موقفنا الآلاف من الناس الذين لا الاختبار، ودقة هي أيضا جيدة، والأرقام مستخدمي البيانات ارتفاع الكبار الذاتي وذكرت والبيانات التي تم حسابها باستخدام الجينوم.
هذا هو موقفنا الآلاف من الناس الذين لا الاختبار، ودقة هي أيضا جيدة، والأرقام مستخدمي البيانات ارتفاع الكبار الذاتي وذكرت والبيانات التي تم حسابها باستخدام الجينوم.
يمكننا أن نرى مجموعتين من البيانات من المخطط، والفرق الرئيسي هو الرجال والنساء. في نفس الوقت، وجدنا أيضا أن دقة الارتفاع المتوقع بعد 80 شخصا سيكون أعلى من دقة التنبؤ من الجيل الأكبر سنا، والخطأ الكلي أقل من 5 سم. كثير من الشباب لكبار السن لديهم ما يكفي من الطعام، ارتفاع تتأثر قضايا التغذية.
هل من الممكن أن علينا أن نفعل التنبؤ النمط الظاهري أكثر تعقيدا؟ ليس فقط الارتفاع، فضلا عن مظهر الوجه.
قبل التعرف على الوجه، يمكننا استخراج من عدد كبير جدا من ملامح الوجه، كل ميزة وهو العدد. اذا كنت استطيع بناء علاقة بين الجينات وهذه الميزات، ثم أتمكن من الذهاب لإعادة بناء وجها إنسانيا.
منذ وقت ليس ببعيد، "الفول السوداني" مجلة نشرت ورقة، ونحن نناقش كيفية جعل الوجه 3D. يمكننا أن نرى من هذا الرقم، ووجه على اليمين هو جهاز كمبيوتر وتوقع من الجينوم، ومواجهة اليسار ونتائج حقيقية على أساس المسح 3D.
باختصار، نقيس الجينوم الشخص يمكن وضع وجهه رسمها. وبالإضافة إلى ذلك، صوت الإنسان، لهجة، وتردد الكلام، تتأثر أيضا تأثير الجينوم. هذا النوع من شيء في المستقبل يمكننا أيضا أن يتوقع المزيد.
تيتانيك طبيعة اثنين من البيانات محشوة الى مليارات من الشخصيات، وبعد ذلك في محاولة لوضع المليارات من الشخصيات لاستعادتها. لقد كنا قادرين على القيام بمجموعة متنوعة من التنبؤ النمط الظاهري من الجينوم، وأقمنا علاقة بين النمط الظاهري وعلم الجينوم.
نظرة عدد الجينات face
ولكن بعد ذلك هناك سؤال أكثر إثارة للاهتمام، إذا يمكن أن أضع هذا بدوره السهم؟ إذا كان لدي النمط الظاهري الشخص، فإنه ليست قادرة على التنبؤ قضيته على الجينوم؟
إذا فعلنا الجينوم الكشف، وسوف تحصل على مثل هذه البيانات الكشف، والتي لها الكروموسومات الخاصة بك، والعوامل الوراثية، يمكن حساب دمك في ما نسبة ما الناس الجنوبي هان هان أو الشمالية، فإن النسبة المئوية للأقليات هي كم، وزيادة ويمكن تكهن بأن وجهك يبدو.
ونحن نعتقد الآن من وسائل لتحويل هذا الرقم، وفقا لتصوير مواجهة هذا الوضع لأعضاء حساب، وليس فقط ارتفاع، تبدو، والأصوات، قد تكون أيضا أشياء أخرى تبدو في الوقت الحاضر ليس كثيرا علاقات مع الولايات المتحدة.
وقد أقمنا علاقة بين الجينومية والمظهرية متنوعة من المعلومات، وذلك باستخدام أساليب التعلم آلة يمكن أيضا أن تلعب دورا في اتجاهين، لا يمكن إلا أن يكون إيجابيا، ويمكن أيضا أن تكون مكافحة الماضي. مع الكثير من البيانات الجينية والبيانات المظهرية، يمكننا استخدام أساليب الذكاء الاصطناعي وتعلم الآلة، وبناء علاقة المتبادلة بينهما.
عندما ذهبنا إلى التنبؤ ردود الفعل السلبية والمخدرات العلاج من تعاطي المخدرات، لإيجاد خطة الجميع معالجة دقيقة، عندما أفضل الرياضات ونمط الحياة، ونحن بحاجة وسائل التنبؤ.
على العكس من ذلك، عندما نعرف أن المعلومات المظهرية لشخص ما، يمكن أن نتوقع من جيناته لمعرفة ما اذا كان سوف يعانون من بعض الأمراض النادرة.
العديد من الأمراض النادرة الأمراض الوراثية، وعندما نجد الطفل لديه مثل هذه الأعراض، يمكننا أن نذهب اختبار جيناته، من أجل العثور على أفضل علاج.
فتح عالما جديدا
يتم ترميز المعلومات لكل شخص في الجينوم، علينا أن نفعل كل التوقعات تعتمد على البيانات الكبيرة. يمكننا أن نرى بسهولة استهلاك البيانات من مزودي الكهرباء، ولكن نحن أكثر من الصعب أن نرى أن البيانات الجينية، لأنه يتطلب من الجميع المساهمة العينات الخاصة بهم.
مع البيانات الجيني فقط، وليس بما يكفي لبناء نموذج لحل المشاكل الطبية، لفهم حياتنا وتاريخنا. ونحن بحاجة أيضا مجموعة متنوعة من المعلومات المظهرية، وأرجو من الجميع أن تساهم هذه البيانات، والمشاركة في البحوث، وتعزيز التقدم في مجال الطب.
بالطبع، هناك تشارك أيضا في أمن البيانات.
إذا كان لنا أن نبني هذه البيانات، يمكننا فتح القفل، الذي افتتح عالما جديدا. يمكننا استخدام بيانات الجينوم جنبا إلى جنب مع غيرها من البيانات، معا نبني فهم جديد للحياة، والطبية، والصحة.
من ناحية أخرى، ونحن أيضا بحاجة إلى القفل لأمن البيانات حمايتها. يمكننا الآن القيام به هو، عندما تصل إلى المنزل، استخدم يديك لعرق خارج تشغيل مقبض الباب، يمكننا استخلاص DNA الخاص وفقا لالزهم تقشر خلايا اليسار على مقبض الباب، وبالتالي محاكاة مظهرك، الطول والعمر حتى التنبؤ بها.
لذلك، من جهة، ونحن بحاجة بيانات الجينوم والنمط الظاهري بيانات كل شخص، ومن ناحية أخرى، نحن بحاجة أيضا إلى بذل المزيد من الجهود لضمان أمن هذه البيانات، والسيطرة عليها.
كل التقدم التقني هي سيف ذو حدين، وأعتقد أن ما دام الجميع المشاركة، سواء كانت تشارك في تطوير ومساهمة من البيانات أو حماية البيانات، فإننا سوف قوة الخاصة في نهاية المطاف إلى فتح القفل، تجد قوة جديدة، فتح عالم جديد.
شكرا لك!
