رجل وJiaoqiao كاميرون مينغ البالغ من العمر 71 عاما، حياته بأي ألم. الألم هو شعور فطري طبيعي، على الرغم من أنها غير سارة، ولكن هذا هو الجسم "ناقوس الخطر" إشارة. التي قطعناها على أنفسنا الكثير من الألم لتجنب السلوكيات الخطرة، يمكن أن نقترح أيضا أي أجزاء من الجسم قد يكون مشكلة. وهناك عدد قليل جدا من الناس في العالم لا أشعر بأي ألم، لأنها سوف تكون مؤلمة وغالبا بجروح. ووجدت الدراسة الأولى رجل يبلغ من العمر 71 عاما لديها "جين كاذب مؤلم" هذا التحور تسمح لها ليس فقط من دون ألم، والخوف والقلق والعواطف بل لا وجود لها. عاش لمدة 71 عاما، جو كاميرون (جو كاميرون) لا تعرف ما تشعر به ألم: عندما أنجبت طفلة من دون مخدر، "أشعر تماما مثل دغدغة"، معاناة من مرض المفاصل الحاد أيضا يشعر فقط غير مريح المشي. وقالت انها لم يعانون من القلق أو الذعر. مثل هؤلاء الناس مثل كاميرون، تقريبا كل واحد مليون نسمة ستكون حالة أقل من واحد من. في الآونة الأخيرة، التسلسل الباحثون الجين وجدت كاميرون طفرة جينية مفتاح جديدة. هذا وسوف تساعدنا على فهم الرابط بين الألم والقلق، وربما أيضا ولادة عقاقير مضادة للألم جديدة. حياة مؤلمة كاميرون من ما يسمى ب "المدن البريطانية شمال" إينفيرنيس (إينفيرنيس). حتى سن 65، أدركت الخاصة المميزة. سابقا، مشاكل وركها، يسير مع يعرج، ولكن لأنها لم تكن تشعر بألم، ولم الأطباء أيضا ليست خطيرة. واستمر هذا لمدة ثلاث أو أربع سنوات، عندما قبلت أخيرا التفتيش بالأشعة السينية، وكانت اصابة في الفخذ لها شديد جدا، والأطباء ترتيب فورا لإجراء عملية جراحية لها. وفي وقت لاحق، وجد الطبيب أن أصابعها كانت عازمة ومشوه بسبب التهاب المفاصل، أجرت استئصال شبه منحرف الثنائي (trapeziectomy) بالنسبة لها. يقول الجراح عملية جراحية "لمواكبة الألم كنوع من العقاب"، ومتوسط المريض بعد الجراحة سوف تتطلب مسكنات للألم إضافي، ولكن كاميرون لا يزال غير مؤلمة. كل هذا اشتعلت أخيرا انتباه طبيب التخدير Devjit سريفاستافا. بعد تحقيق دقيق، تذكرت كاميرون خبرة أكثر غرابة: عملية إنجاب الأطفال، "تماما مثل خدش"، كما لم يفهم لماذا يشعر الناس الولادة مؤلمة جدا، من العمر ثماني سنوات عندما كسرت يدها اليسرى الرسغ ، وأنا لم تخبر أحدا، بعد أيام قليلة من الذراع العظام تبدأ للشفاء، ونما في زاوية غريبة، وقالت إنها في كثير من الأحيان الجروح والحروق، لكنها قالت انها الجرح يبدو دائما على التعافي بسرعة.

بالإضافة إلى عدم الشعور بالألم الجسدي والقلب كاميرون يختلف أيضا، الذي لا يقهر تقريبا، وقالت انها لا قلق، لا تخافوا، ولا الكآبة. في التوتر والاكتئاب العلماء لاختبار لها، وقالت انها وسجل كل الأصفار. وفي إحدى المرات، كانت القيادة على الطريق، وفجأة شاحنة قادمة نحوها، وضرب سيارتها. في مثل هذه الحالات الناس العاديين، لا بد أن الذعر، والخوف، ولكن كان كاميرون الصعود المطرد من سيارته، إلى سائق الشاحنة، بهدوء الراحة وقد يرتجف من الخوف من السائقين الشباب. بعد ذلك، وجدت نفسها بجروح. قال الرجل المسؤول عن جامعة جماعة الألم لندن جزيئات جون وود (جون وود): "لم نر مثل هؤلاء المرضى. وأضاف" الفريق اختبار مخصصة لاستخدام النهج الوراثية لفهم بيولوجيا الألم واللمس، ولكنها اختبار بعد الجين كاميرون وجدت أنها ليست مماثلة لعدم وجود الآخرين من الألم. اكتشفت لأول مرة "جين كاذب مؤلم" في "المجلة البريطانية للتخدير" تقرير الحالة، وصف باحثون من جامعة كلية لندن دراسة متعمقة من الجينات كاميرون. ووجدوا اثنين من طفرات كبيرة، وهم قادرون على الألم قمع والقلق، ولكن أيضا يمكن أن تعزز الرفاه وتعزيز التئام الجروح. وقد اكتشف العلماء أن الطفرة الأولى هي شائعة جدا في عموم السكان، فمن الممكن أن تمنع نشاط الجينات FAAH. من FAAH، الأحماض الدهنية أميد هيدرولاز أي أنها قادرة على أنانداميد التدهور. أنانداميد المعروف أيضا باسم "القنب الطبيعي" هو الناقلات العصبية القنب الذاتية، المواد المخدرة لها تأثير مماثل يمكن قمع الألم، والتخفيف من القلق. وتتحلل أنانداميد أقل، وتأثيره مسكن أقوى.

البروتين FAAH الطفرة الثانية هي في الجينات المكتشفة حديثا كاذبة ظهر كروموسوم microdeletion، والباحثين اسمه الجين باطل "FAAH-OUT". جين كاذب غير معيبة وظيفة نسخة الجين، وهو مشابه في ظيفية هيكل تسلسل الجينات، ولكن فقدت وظيفة طبيعية من البروتين المشفرة. ويعتقد الباحثون أن هذا الجين يمكن أن يسبب تثبيط زائف FAAH، مرة واحدة مما يجعل مرة أخرى "القنب الطبيعي" تجمعوا في الجسم. الطفرات في اثنين من الجينات المشتركة، وتسليم كاميرون "القنب الطبيعي" في الجسم محتوى أعلى مرتين من الشخص العادي. ويأمل الباحثون أن فهم القانون كاميرون الطفرات الوراثية، الذين فحصوا كاميرون الأم وابنه وابنته من الجينوم. وأظهرت النتائج أن والدتها وابنتها لم يكن لديك طفرة جينية مماثلة، لديهم الإحساس بالألم العادي، وابنها وجود طفرة ثانية معها. نجل كاميرون عادة لا المسكنات ظاهرة تظهر حساسية للألم، وقال انه لم يحاكم، والمشروبات الساخنة والطعام وغالبا ما المبسترة الفم. ويعتقد العلماء أن هذه الطفرات قد تكون موروثة من والد كاميرون. ووفقا لحساب كاميرون الخاصة، وقالت انها لم يكن لنرى له المسكنات الأب.

كاميرون مع عائلته عيوب غير مؤلمة كاميرون اعترف أنه كان في الواقع موقف مهل والهم، وضعه الصحي، ولكن لم هذا التحول يعطيها بعض الإزعاج. الأولى، الألم آلية وقائية، لأنه لا يوجد ألم، كاميرون في كثير من الأحيان غير قادر على اكتشاف إصابته. مثل الحروق، وقالت انها في كثير من الأحيان سوف رائحة الأول من الشواء، فإنك سوف تجد أي شيء خطأ. هناك الكثير من الألم حساسة ولها ومعاناة من العظام الشديد أو مرض المفاصل، لأنها لم تتمكن من العثور الأعراض في وقت مبكر في الوقت المناسب. كاميرون قد لا تتمتع الشعور الطعام حار الهم. حار هو نوع من الألم، ولكن كاميرون، ولكن هذا هو موجة من "حرقان ممتعة." في شريط فيديو صادر عن هيئة الإذاعة البريطانية، كاميرون وزوجها طبيب التخدير التحدي معا الفلفل الأحمر هات اسكتلندا (سكوتش بونيه)، التي تعد واحدة من أهم الفلفل الحار في العالم. بعد تناول الفلفل الحار، واثنين من الرجال سرعان ما أصبح مسح، لا يمكن أن تساعد ولكن بداية لأقسم، وكاميرون تبتسم لهم.

"الاسكتلندي هات التحدي الفلفل"، وغادر زوج كاميرون، جيم، على الجانب الأيمن هو طبيب التخدير. وبالإضافة إلى ذلك، ربما بسبب الارتباط الوثيق بين الذكريات والعواطف، وكان كاميرون طويلة النسيان جدا. وغالبا ما نسيت كلمات لنصف أدناه، أو ينسى أين وضع مفاتيح. تقديم أفكار عن مسكن جديد، والعلاج مزيل القلق ويعتقد الباحثون أن يتمكنوا من الاستفادة من حالة كاميرون الكثير من الأشياء، "عندما نفهم كيف يمكن للجينات عمل جديد، يمكن أن نعتبر العلاج الجيني الجديد في كاميرون الذي يحصل لإظهار تأثير." الباحثون وقال "هناك الكثير من الناس الذين يعيشون في الألم كل يوم في العالم، وانهم في حاجة الى علاج الألم الجديدة، يمكن للكاميرون تعطينا رؤى جديدة حول نظام الألم." ويأمل كاميرون أيضا للحديث عن حالتها، ويمكن تعزيز تقدم العلم. "قد يكون هناك الكثير من الناس مثلي، وليس لديهم علم خلافاتهم". وقال كاميرون "اذا كنا نستطيع معا مساعدة العلماء إيجاد طرق جديدة من الألم، ثم قد يكون هناك المزيد من الناس من المسكنات اصطناعية التحرير، لاتخاذ بطريقة أكثر طبيعية لتخفيف الألم ". بالإضافة إلى الألم، والعلماء كاميرون منخفضة تصل إلى مستوى 0 من القلق هو أيضا مهتم جدا. الآن، يريد العلماء أن تركز أولا على فهم أفضل للمبدأ عمل الجين FAAH-OUT، حتى يتمكنوا من تصميم العلاج الجيني على هذا الأساس، أنواع أخرى من الطرق لتخفيف الألم والقلق. بالطبع، من اكتشاف جين جديد للعثور على المسكنات جديدة، والعلاجات المضادة للقلق، ولكن أيضا الكثير من الخطوات والوقت والمال، وإذا ترجم في نهاية المطاف إلى منتجات حقيقية هو غير معروف. ومع ذلك، عالم الأعصاب في جامعة ييل، وستيفن واكسمان (ستيفن واكسمان) أن هذا ليس من دون سابقة، وقال انه يعتقد أن الأفراد مع الجينوم غير عادية يمكن أن تشكل مستقبل الطب.

تحرير: الحزاز يان المحرر: رن تشيوان

المصدر: دوائر البحوث الذاتي الشاملة، والعلم العالمي